Таласемия, група кръвни заболявания, характеризиращи се с дефицит на хемоглобин, кръвния протеин, който транспортира кислород до тъканите. Таласемия (на гръцки: "морска кръв") е наречена така, защото е открита за първи път сред народите около Средиземно море, сред които честотата им е голяма. Таласемичните гени са широко разпространени в света, но се срещат най-често сред хора с предци от Средиземноморието, Близкия Изток и Южна Азия. Таласемия е открита и в някои северни европейци и коренни американци. Сред хората с африкански произход болестта е необичайно лека. Смята се, че потенциално смъртоносният ген на таласемията се задържа в определени популации, тъй като осигурява известна защита от малария в хетерозиготно състояние.
кръвна болест: Таласемия и хемоглобинопатии
Хемоглобинът се състои от порфириново съединение (хема) и глобин. Нормалният хемоглобин за възрастни (Hb A) се състои от глобин, съдържащ две двойки,
Генетични дефекти на таласемия
Хемоглобинът се състои от порфириново съединение (хема) и глобин. Таласемията се причинява от генетично детерминирани аномалии в синтеза на една или повече от полипептидните вериги на глобин. Различните форми на разстройството се отличават с различни комбинации от три променливи: конкретната полипептидна верига или вериги, които са засегнати; дали засегнатите вериги се синтезират в рязко намалени количества или изобщо не се синтезират; и дали разстройството е наследствено от един родител (хетерозиготен) или от двамата родители (хомозиготни).
Петте различни полипептидни вериги са: алфа, α; бета, β; гама, γ; делта, δ; и епсилон, ε. Не е известно, че таласемичното разстройство включва ε-веригата. Участието на γ-веригата или δ-веригата е рядко. От 19-те вариации на наследяване на таласеми, няколко (като двете хетерозиготни α-таласемии) са доброкачествени и като цяло не проявяват клинични симптоми. Други форми проявяват лека анемия, докато най-тежката форма (хомозиготна α-таласемия) обикновено причинява преждевременно раждане, или мъртвородено, или със смърт след няколко часа. Смята се, че генетичната мутация на първичната таласемия води до намаляване на скоростта, с която се произвеждат α-, β- или δ-вериги, като веригите са в противен случай нормални. Относителният дефицит на една двойка вериги и произтичащият от тях дисбаланс на верижните двойки водят до неефективно производство на червени кръвни клетки, дефицитно производство на хемоглобин, микроцитоза (малки клетки) и унищожаване на червените клетки (хемолиза).
Когато възникнат дефекти както при синтеза на δ-, така и на β-веригата, причинявайки δ-β-таласемия, концентрациите на тип хемоглобин, известен като Hb F, обикновено са значително повишени, тъй като броят на β-веригите, които могат да се комбинират с α-вериги, е ограничен и γ-верижен синтез не е нарушен. Бета-таласемията представлява по-голямата част от всички таласемии. Редица генетични механизми отчитат нарушеното производство на β-вериги, всички от които водят до недостатъчни доставки на пратена РНК (мРНК), налична за правилен синтез на β-веригата в рибозомата (синтезираща протеина органела в клетките). В някои случаи не се произвежда тРНК. Повечето дефекти са свързани с производството и обработката на РНК от β-гена. При α-таласемия, за разлика от тях, самият ген се заличава. Обикновено има две двойки α-гени и тежестта на анемията се определя от броя на изтритите. Тъй като всички нормални хемоглобини съдържат α-вериги, няма повишаване на Hb F или Hb A 1 (нормален хемоглобин за възрастни). Допълнителните не-а-веригите могат да се комбинират в тетрамери за образуване β 4 (хемоглобин Н) или у 4 (хемоглобин Барт). Тези тетрамери са неефективни при доставката на кислород и са нестабилни. Наследяването на дефицит на двойка гени от двамата родители води до вътрематочна смърт на плода или тежко заболяване на новороденото.
