Генетичен маркер, всяка промяна в последователност от нуклеинови киселини или друга генетична черта, която може лесно да бъде открита и използвана за идентифициране на индивиди, популации или видове или за идентифициране на гени, участващи в наследствено заболяване. Генетичните маркери се състоят предимно от полиморфизми, които представляват прекъснати генетични вариации, които разделят индивидите от популацията на различни форми (напр. AB срещу ABO кръвна група или руса коса срещу червена коса). Генетичните маркери играят ключова роля в генетичното картографиране, по-специално при идентифицирането на позициите на различни алели, които са разположени близо една до друга върху една и съща хромозома и са склонни да се наследяват заедно. Такива групи за свързване могат да бъдат използвани за идентифициране на неизвестни гени, които влияят на риска от заболяване. Технологичният напредък, особено в секвенирането на ДНК, значително увеличи каталога на променливите места в човешкия геном.
Множество видове полиморфизми служат като генетични маркери, включително единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs), полиморфизми с проста дължина на последователността (SSLPs) и полиморфизми с дължина на рестрикционния фрагмент (RFLPs). SSLP включват повтарящи се последователности, вариации, известни като минисателити (променлив брой повторения в тандема или VNTR) и микросателити (прости тандемни повторения, STRs). Вмъкванията / заличаванията (инделите) са друг пример за генетичен маркер.
В човешкия геном най-често срещаните видове маркери са SNPs, STRs и индели. SNP засягат само един от основните градивни елементи - аденин (А), гуанин (G), тимин (Т) или цитозин (С) - в ДНК сегмент. Например, в геномно местоположение с последователност ACCTGA при повечето индивиди, някои лица могат да съдържат ACGTGA вместо това. Третата позиция в този пример би се считала за SNP, тъй като има вероятност или С или G алел да се срещат в променлива позиция. Тъй като всеки индивид наследява по едно копие на ДНК от всеки родител, всеки човек има две допълнителни копия на ДНК. В резултат на това в горния пример са възможни три генотипа: хомозиготен СС (две копия на алела С в променлива позиция), хетерозиготен КТ (един С и един Т алел) и хомозиготен ТТ (два Т алела). Трите генотипни групи могат да бъдат използвани като категории на "експозиция" за оценка на асоциациите с резултат от интерес в генетичната епидемиология. Ако бъде идентифицирана такава асоциация, изследователите могат да проучат допълнително маркираната геномна област, за да идентифицират специфичната последователност на ДНК в този регион, която има пряк биологичен ефект върху резултата от интерес.
STRs са маркери, при които парче от последователността се повтаря няколко пъти подред, а броят на повторенията (считани за алел) е променлив в рамките на и в отделни индивиди. Например, моделът на CCT може да се повтори до 10 пъти, така че индивидите в популацията могат да имат генотипове в този локус (хромозомно местоположение), представляващ всяка комбинация от два повторни алела с размери от 1 до 10 повторения (например 10 (10 + 1) / 2 = 55 различни възможни генотипа). Инделите са полиморфизми, при които част от последователността на ДНК съществува в някои версии (вмъкване алел) и се заличава в други (алел за делеция) в популацията.
