Пероксизомна биология

Пероксизома, свързана с мембрана органела, възникваща в цитоплазмата на еукариотните клетки. Пероксизомите играят ключова роля в окисляването на специфични биомолекули. Те също допринасят за биосинтезата на мембранните липиди, известни като плазмалогени. В растителните клетки пероксизомите изпълняват допълнителни функции, включително рециклирането на въглерод от фосфогликолат по време на фотореспирация. В растенията са идентифицирани специализирани видове пероксизоми, сред които глиоксизома, който функционира при превръщането на мастни киселини във въглехидрати.

метаболитна болест: Пероксизомни нарушения

Peroxisome s са цитоплазмени органели, които играят централна роля в катаболизма на много-верижни мастни киселини и други

Пероксизомите съдържат ензими, които окисляват определени молекули, които обикновено се намират в клетката, по-специално мастни киселини и аминокиселини. Тези окислителни реакции произвеждат водороден пероксид, който е в основата на името пероксизом. Въпреки това, водородният пероксид е потенциално токсичен за клетката, тъй като има способността да реагира с много други молекули. Следователно, пероксизомите съдържат също ензими като каталаза, които превръщат водороден пероксид във вода и кислород, като по този начин неутрализират токсичността. По този начин пероксизомите осигуряват безопасно място за окислителния метаболизъм на някои молекули.

Плазмалогените са основните етерни липиди при хората (етерните липиди съдържат една или повече етерни връзки, което ги отличава от другите липиди, които обикновено съдържат естерни връзки). Специализираните ензими в пероксизомите катализират синтеза на етер фосфолипиден предшественик. Прекурсорната молекула претърпява по-нататъшен синтез в ендоплазмения ретикулум, което води до производството на плазмалоген. Въпреки че физиологичната роля на плазмолозите е неясна, дефектите в тяхната биосинтеза, които възникват в резултат на пероксизомни нарушения, са свързани с тежки състояния на развитие, включително ризомелна хондродисплазия пунктата (RCDP) и синдром на Зелуегер. В мозъка са наблюдавани намалени нива на плазмалогени при пациенти с болестта на Алцхаймер и са свързани с дефицит в когнитивната функция.

Пероксизомните разстройства се причиняват от мутации в гени, които участват в биогенезата на пероксизома или които кодират ензимите и протеиновете-транспортери (които поемат ензимите от цитоплазмата) на пероксизома. Пероксизомните разстройства са вродени нарушения и те варират от сравнително умерен до тежък характер. Спектърът на Zellweger например включва синдром на Zellweger, неонатална адренолейкодистрофия (NALD) и инфантилна болест на Refsum. Синдромът на Zellweger се характеризира с пълно отсъствие или намаляване на броя на пероксизомите. Това е най-тежкото състояние в рамките на синдрома на Zellweger. Мутациите, пораждащи синдром на Зелуегер, причиняват мед, желязо и вещества, наречени много дълги верижни мастни киселини, да се натрупват в кръвта и в тъканите, като черен дроб, мозък и бъбреци. Бебетата със синдром на Зелуегер често се раждат с деформация на лицето и интелектуална недостатъчност; някои могат да имат нарушено зрение и слух и могат да получат силно стомашно-чревно кървене или чернодробна недостатъчност. Прогнозата е лоша: повечето бебета със синдром на Зелуегер не живеят след една година. Симптомите на NALD и детската болест на Refsum, за разлика от тях, се появяват в късна детска възраст или в детска възраст и пациентите могат да оцелеят до ранна зряла възраст. По същия начин, пациентите с RCDP могат да оцелеят в детството или, в леки случаи, в ранна зряла възраст.

Пероксизомите са описани през 1960 г. като част от пионерската работа на Кристиан Рене дьо Дюве, който разработва техники за фракциониране на клетки. Методът на Дю Дуе отделя органелите въз основа на свойствата им за утаяване и плътност, а пероксизомите са по-плътни от другите органели. По-късно измисли термина пероксизом. Де Дюв сподели Нобеловата награда за физиология или медицина за 1974 г. с Алберт Клод и Джордж Паладе за тази работа.