Патология на болестта на Батен

Болест на Батен, наричана още болест на Спилмайер-Вогт-Шьогрен-Батен или юношеска болест на Батен, рядко и фатално невродегенеративно заболяване, което започва в детството. Заболяването е кръстено на британския лекар Фредерик Батен, който през 1903 г. описва церебралната дегенерация и макулните промени, характерни за състоянието. Болестта на Батен е сред най-често срещаните невронални цероидни липофускинози (NCLs) - група от наследствени нарушения на лизозомното съхранение, чиято основна особеност е прогресиращата невродегенерация с когнитивен спад, загуба на двигателна способност, влошаване на пристъпите и ранна смърт.

Симптоми и протичане на заболяването

Болестта на Батен се проявява в детска възраст, обикновено на възраст между 4 и 10 години. Един от най-ранните симптоми е увреждане на зрението, което е последвано от регресия в развитието, често характеризираща се първоначално с загуба на предишно придобити речеви умения и невъзможност за усвояване на нови умения. С напредването на заболяването засегнатият индивид изпитва допълнителна загуба на комуникативни умения, както и загуба на двигателна функция, причинявайки бавни и сковани движения и затруднено ходене. Появяват се и повтарящи се пристъпи, нарушен сън, сърдечно-съдови проблеми и поведенчески проблеми. Засегнатите индивиди обикновено оцеляват само в късна юношеска или ранна зряла възраст.

Причина, диагноза и лечение

Болестта на Батен се свързва с наследствени мутации в няколко различни гена. По-голямата част от случаите са причинени от мутации в гена CLN3, които променят функцията на лизозомите, причинявайки вещества, които обикновено се елиминират от лизозомите, да се натрупват в организма, особено в мозъка. Смята се, че натрупването на липофусцин, пигментирано неразградимо липидно-протеиново вещество, съдържащо се в лизозомите, допринася за симптомите на заболяването.

Липофусцин служи като биомаркер, чрез който се открива болестта на Батен. Отлаганията на липофусцин могат да бъдат открити чрез микроскопично изследване на тъканни (напр. Кожни) проби. Други диагностични находки, предполагащи болестта на Батен, включват кръвни анализи, показващи вакуолирани бели кръвни клетки, анализ на урината, разкриващ повишени нива на вещество, известен като долихол, и диагностично изобразяване (напр. КТ), показващо атрофирани области на мозъка. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетично изследване.

Лечението на болестта на Батен е фокусирано върху контрола на симптомите. Могат да се дават антиконвулсивни лекарства, които да подпомогнат контрола на повтарящите се пристъпи и може да се използва физическа терапия, която да помогне за забавяне на прогресивната загуба на двигателните функции.