Единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), вариация в генетичната последователност, която засяга само един от основните градивни елементи - аденин (А), гуанин (G), тимин (Т) или цитозин (С) - в сегмент от молекулата на ДНК и това се среща при повече от 1 процент от населението.
Пример за SNP е заместване на С за G в нуклеотидната последователност AACGAT, като по този начин се получава последователност AACCAT. ДНК на хората може да съдържа много SNPs, тъй като тези вариации се появяват със скорост един на всеки 100-300 нуклеотида в човешкия геном. Всъщност приблизително 90 процента от генетичната вариация, която съществува между хората, е резултат от SNP. Въпреки че по-голямата част от вариациите не променят клетъчната функция и по този начин нямат ефект, са открити някои SNP, които допринасят за развитието на заболявания като рак и влияят на физиологичните отговори на лекарствата.
SNPs действат като хромозомни маркери на специфични региони на ДНК и тези региони могат да бъдат сканирани за вариации, които могат да бъдат замесени в човешко заболяване или разстройство. SNP, за които е установено, че са свързани с болест, могат да бъдат полезни за диагностични цели. В допълнение, идентифицирането на кои вариации участват в промяната на отговорите на лекарствата може да улесни развитието на персонализирана медицина. Този подход към лечението се основава на концепцията, че генетичният скрининг за специфични SNP в генома на човек може да се използва за подбор на лекарства, които са най-подходящи за този индивид. Персонализираното лекарство може да се използва, за да се избегнат потенциално опасни лекарствени реакции, които са резултат от променен клетъчен метаболизъм, причинен от специфичен SNP.
В областта на основните генетични изследвания, SNP могат да бъдат използвани за идентифициране на местонахождението на гените върху хромозомите. Сканирането на геном, за да се намери къде се появяват SNP, помага на учените да създадат хромозомни карти, които дават възможност за идентифициране на гени, допринасящи за специфични черти.
