Ахондроплазия генетика

Ахондроплазия, наричана още хондродистрофия феталис, генетично разстройство, характеризиращо се с аномалия в превръщането на хрущяла в кост. В резултат на това костите, които зависят от моделите на хрущяла за развитие, особено дългите кости като бедрената кост и плечовата кост, не могат да растат. Ахондроплазията е най-честата причина за джудже. При страдащите от разстройството крайниците са много къси (пръстите достигат само до бедрата), но багажникът е с почти нормални размери. Главата е уголемена поради известно срастване на костите на свода след преждевременно затваряне на конци в основата на черепа. Други прояви на ахрондоплазия включват изпъкнало чело, носа на седлото, изпъкнала челюст, дълбоко врязана долна част на гърба с изпъкнали задници и тесен гръден кош; жените с нарушение могат да имат тесни тази и впоследствие затруднено раждане. Ахондроплазията се наследява като автозомно доминиращ белег; около 80 процента от случаите на разстройството са резултат от нови генетични мутации, а не от родителското предаване на дефектни гени. Засегнатите индивиди са с нормален интелект и имат иначе нормално здраве.