Хромозомно разстройство на синдрома на Клайнфелтер

Синдром на Клайнфелтер, нарушение на човешките полови хромозоми, което се среща при мъжете. Синдромът на Клайнфелтер е едно от най-честите хромозомни нарушения при мъжете, което се среща при приблизително 1 на всеки 500 до 1000 мъже. Резултатът е от неравномерното споделяне на полови хромозоми много скоро след оплождането, като една клетка от разделителна двойка получава две X хромозоми и Y хромозома, а другата клетка от двойката получава само Y хромозома и обикновено умира. (Нормалният брой на мъжките хромозоми и състава на половата хромозома е 46, XY.)

Синдромът на Клайнфелтер е кръстен на Хари Клайнфелтер, американски лекар, който през 1942 г. описва набор от симптоми, характеризиращи състоянието. Синдромът е идентифициран за първи път със специфична хромозомна аномалия през 1959 г. от британската изследователка Патриша А. Джейкъбс и нейните колеги.

Симптоми

Мъжете със синдром на Клайнфелтер имат малки, твърди тестиси и често имат уголемяване на гърдите (гинекомастия) и необичайно дълги крака и ръце (евнухоидизъм) и са безплодни. Засегнатите мъже имат понижени серумни концентрации на тестостерон, с отделяне на урина от 17-кетостероиди (компоненти на някои мъжки хормони или андрогени) в нормални или ниско-нормални граници. Те също имат повишени серумни фоликулостимулиращи хормони и лутеинизиращи хормонални концентрации. Захарен диабет, гуша (уголемяване на щитовидната жлеза) и различни видове рак могат да бъдат по-разпространени сред пациентите със синдром на Клайнфелтер. Тиреоидното улавяне на радиоактивен йод и отговорите на щитовидната жлеза на инжекции на тиротропин (тиреостимулиращ хормон; TSH) може да е нисък. Въпреки че е нормално в интелигентността, някои засегнати мъже изпитват затруднения с извършването на социални настройки.

Хромозомни състави

Съставът на половата хромозома може да варира при тези, засегнати от синдрома на Клайнфелтер. С мозаечен синдром на Клайнфелтер (при който тъканите са изградени от генетично различни клетки), мъжете имат допълнителна X хромозома, обикновено с хромозомен състав 47, XXY. Мъжете с тази форма на нарушение обикновено имат по-малко симптоми, отколкото мъжете с другите хромозомни условия, свързани със синдрома на Клайнфелтер. Други, редки хромозомни комплементи, които пораждат мозаечен синдром на Клайнфелтер, включват 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY и 49, XXXXY. Мъжете с тези хромозомни комплементи страдат от различни допълнителни аномалии и за разлика от мъжете с 47, синдром на Клайнфелтер XXY 47, те често страдат от интелектуална недостатъчност. Един вариант на разстройството, по-специално тип 49, XXXXY, се характеризира с сливане на костите на предмишницата и други скелетни аномалии, недоразвитие на пениса и скротума, непълно спускане на тестисите и изразено интелектуално увреждане. Въпреки че около 40 процента от мъжете, засегнати от синдрома на Клайнфелтер, имат нормален XY модел, други притежават вариант на хромозома, известен като XX синдром, при който Y хромозомният материал се прехвърля в Х хромозома или несексуална хромозома (автозом). Мъжете с XX синдром имат мъжки фенотип (физически вид), но имат промени, характерни за синдрома на Клайнфелтер.