Основен здраве и медицина

Патология на синдрома на Хърлер

Патология на синдрома на Хърлер
Патология на синдрома на Хърлер

Видео: Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС) 2024, Юли

Видео: Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС) 2024, Юли
Anonim

Синдром на Хърлер, наричан още гаргоилизъм или мукополизахаридоза I, едно от няколкото редки генетични нарушения, включващи дефект в метаболизма на мукополизахариди, класа на полизахаридите, които свързват водата за обединяване на клетките и за смазване на ставите. Началото на синдрома е в ранна детска или ранна детска възраст, а заболяването протича с еднаква честота и при двата пола. Засегнатите индивиди проявяват тежка умствена изостаналост, замъгляване на ъглите на очите, глухота, хирзутизъм (окосмяване), уголемен черен дроб и далак, джудже с изгърбен гръб, къси крайници и нокти на ръцете, голяма глава с широко поставени очи, тежки гребени на веждите и дълбок мост на носа, и лошо оформени зъби. Разстройството може да бъде идентифицирано в рамките на две години от раждането; такива деца се нуждаят от институционални грижи и обикновено не живеят след юношеството. Смъртта най-често е резултат от сърдечна недостатъчност, което се дължи на инфилтрация на сърдечния мускул и коронарните съдове с мукополизахариди.

заболяване на съединителната тъкан: Наследствени нарушения на съединителната тъкан

Синдромът на Хюлер или мукополизахаридоза тип I е най-често срещаният и най-бързо фатален. Малко деца, засегнати от нея, достигат възрастта