Синдром на андрогенна нечувствителност (AIS), рядко генетично разстройство, при което генетично мъжки индивид не реагира по естествен начин на въздействието на мъжките хормони (известен също като андрогени). Синдромът на андрогенна нечувствителност (AIS) е свързано с Х-хромозома рецесивно разстройство, причинено от мутация, която се наследява от една Х хромозома. Наследствената андрогенна резистентност води до намалена вирилизация на мъжките външни гениталии.
Степента, в която мъжките външни гениталии са феминизирани, зависи от функционалността на андрогенния рецептор. Изтриването на рецепторния ген води до пълен AIS (CAIS), при който външните гениталии на индивида изглеждат женски. Намаляването на функционалността на андрогенните рецептори води до частичен AIS (PAIS). PAIS се оценява по степента на феминизация на външните гениталии, което може да бъде двусмислено при раждането. Повечето хора с AIS са безплодни, но иначе са здрави. Лечението включва разширена психологическа подкрепа и хормонална терапия.
патофизиология
Между 8-ата и 10-та гестационна седмица мъжките полови жлези започват да произвеждат тестостерон, дихидротестостерон и инхибиращ фактор на Мюлериан, които са хормони, критични за мъжкото развитие. При AIS се произвеждат нормални количества хормони, но правилно функциониращи андрогенни рецептори за тестостерон и дихидротестостерон отсъстват. В допълнение, излагането на инхибиращ фактор на Мюлериан причинява вътрешно развитие на мъжете, докато непредметен тестикуларен естроген води до развитие на външни женски гениталии.
представяне
Хората с AIS нямат вътрешни женски репродуктивни органи и не менструация, въпреки че превръщането на тестостерон в естрадиол засилва развитието на гърдата. Само хора с най-леките форми на ПАИС са плодородни. Повечето индивиди имат оскъдна подмишница и срамна коса.
В CAIS индивидите имат срамни устни, клитор и най-много дистални две трети от влагалището, макар понякога да има само трапчинка. Тъй като индивидите с CAIS изглеждат женски, те рядко се диагностицират в детска възраст, освен ако не се усеща маса в долната част на корема или слабините и при изобразяване или операция не се открива неразкрит тестис. По-често индивидите CAIS присъстват на лекар по време на пубертета, когато не успяват да менструация.
При PAIS може да има неразкрити тестиси, малък пенис, поставяне на уреталния отвор от долната страна на пениса, уголемен клитор или слети срамни устни. Поради неяснотата ПАИС често се диагностицира в детска възраст. В противен случай хората ще се представят на клиницист по време на пубертета. Ако мъжете се идентифицират, хората често са загрижени за развитието на гърдата, докато пациентите, идентифицирани от жени, често са загрижени за липсата на менструация.
