Албинизъм (от латинското albus, което означава „бял“), наследствено състояние, характеризиращо се с липсата на пигмент в очите, кожата, косата, люспите или перата. Животните в Албино рядко оцеляват в природата, тъй като им липсват пигментите, които обикновено осигуряват защитно оцветяване и скринират срещу слънчевите ултравиолетови лъчи.
При човека са разпознати два основни типа албинизъм: окококуларен албинизъм, който засяга кожата, косата и очите и се подразделя на четири основни типа (обозначени OCA1 чрез OCA4) и очен албинизъм, който засяга само очите и се среща най-често при форма, известна като синдром на Nettleship-Falls (или OA1). Хората с окулокутанен албинизъм имат млечнобяла кожа и коса, въпреки че кожата може да има леко розово оцветени поради подлежащите кръвоносни съдове. Засегнатите лица изгарят много лесно и по този начин са по-податливи на рак на кожата. Както при окококуларен, така и в очен албинизъм, ирисът на окото обикновено изглежда розов, докато самата зеница изглежда червена от светлина, отразена от кръв в непигментирания хороид. Често се наблюдават аномалии на зрението като астигматизъм, нистагъм (бързо неволно колебание на окото) и фотофобия (изключителна чувствителност към светлина).
Окулокутаният албинизъм се причинява от генетични мутации, които в крайна сметка водят до намалено или липсващо производство на меланин, тъмнокафявия пигмент, който обикновено присъства в човешката кожа, коса и очи. В най-драматичната форма, OCA1A, мутация на ген, известен като TYR, причинява пълна бездействие на тирозиназа, ензим, който е необходим за производството на меланин. Дефектите, свързани с окококуларен албинизъм, се предават по автозомно-рецесивен начин (мутации от двамата родители са необходими за създаване на признаците и симптомите на състоянието). Околокожен албинизъм се среща при около 1 на 20 000 души.
Окуларният албинизъм, от друга страна, е по-рядък и се среща при приблизително 1 на 50 000 души. Освен това, докато автозомно рецесивният очен албинизъм се унаследява по начин, подобен на окулокутанния албинизъм, синдромът на Nettleship-Falls е свързан с X (причинителната мутация е разположена върху Х хромозомата). Тъй като женските имат две Х хромозоми, една от които може да маскира ефектите от наследствената аномалия, техните симптоми често са по-малко тежки от тези, изпитвани от мъжете, които имат само една Х хромозома. Генетичните дефекти, залегнали в основата на очния албинизъм, водят до растеж на анормално големи меланозоми (наречени макромеланозоми); меланозомите са структурите, които нормално синтезират и съхраняват меланин. Как макромеланозомите пораждат албинизъм, не е ясно.
Свързано заболяване е витилиго, при което локализираните участъци от кожата нямат пигмент и приличат на албинос, докато на други места по тялото пигментацията е нормална.
