Основен здраве и медицина

Болест на синдрома на Хънтър

Болест на синдрома на Хънтър
Болест на синдрома на Хънтър

Видео: Сестра ми е със Синдром на Даун, но това не ми пречи. My sister has Down Syndrome. 2024, Септември

Видео: Сестра ми е със Синдром на Даун, но това не ми пречи. My sister has Down Syndrome. 2024, Септември
Anonim

Синдром на Хънтър, наричан още мукополизахаридоза Ii, рядко наследствено разстройство, свързано с пола, което варира значително по своята тежест, но обикновено се характеризира с известна степен на джудже, умствена изостаналост и глухота. Заболяването засяга само мъжете и прави първата си поява през първите три години от живота. Много пациенти умират преди навършване на 20 години. Речевото и психическото развитие се забавят, детето има чести респираторни инфекции и с напредването на болестта става очевидно типично съзвездие от физически признаци: изпъкнал корем, ръцете на ноктите, прекомерен растеж на косата, огрубяване на лицето и др. и забавен растеж. Разстройството се причинява от дефицит на ензима идуронат сулфатаза. Този дефицит води до дефектно химическо разпадане на мукополизахаридите, въглехидратите, които са от съществено значение за развитието на съединителните тъкани, и последващо натрупване на мукополизахариди в организма, което от своя страна причинява характерните психични и физически дефекти на заболяването.